O Centro de Saúde Germano Sinval Faria recebeu hoje, 31/07, a médica geneticista Anneliese Bart em nossa Sessão Técnico-Científico. Ela alertou os profissionais sobre a importância do diagnóstico precoce da Mucopolissacaridose (MPS).
Esteve presente Maria Clara Migowski - presidente da ACABIM (Assossiação Carioca de Distrofia Muscular).
- E o que é Mucopolissacaridose (MPS)?
Doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). Compreendem um grupo de doenças de depósito lisossômico que causadas pela deficiência de determinadas enzimas no corpo humano. Doença genética rara, crônica e progressiva.
- Quais os tipos de mucopolissacaridose?
- MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
- MPS II: Síndrome de Hurler
- MPS III: Síndrome de Sanfilippo
- MPS IV: Síndrome de Mórquio
- MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
- MPS VII: Síndrome de Sly
- Quais os sintomas da mucopolissacaridose?
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.
Alguns dos sintomas são:
- Macrocefalia (crânio maior que o normal);
- Hidrocefalia;
- Deficiência mental;
- Alterações da face;
- Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
- Dificuldade visual;
- Dificuldade auditiva;
- Má-formação dos dentes;
- Infecções de ouvido;
- Rinite crônica;
- Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
- Rigidez das articulações;
- Deformidades ósseas;
- Apnéia do sono, entre outros sintonas.
- Como diagnosticar mucopolissacaridose?
O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.
- Qual o tratamento para mucopolissacaridose?
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
Referência: http://goo.gl/EBzcO3
Por Cristiane Souza
